Maladie de Gilbert – Généralités

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Qu’est-ce que le syndrome (ou maladie) de Gilbert ? Quelles en sont les causes ?
La maladie de Gilbert (ou syndrome de Gilbert) (aussi connu comme le dysfonctionnement hépatique, l’ictère familial bénin, le dysfonctionnement hépatique constitutionnel ou la bilirubinémie bénigne de la jaunisse non hémolytique et familiale) est une maladie génétique. Il s’agit d’un trouble hépatique léger où les niveaux de circulation sanguine de bilirubine – une enzyme du foie – sont anormaux. Lorsque les globules rouges se décomposent, la bilirubine est produite. Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert ont des niveaux légèrement élevés de pigments de bilirubine ce qui peut parfois donner une coloration jaune des yeux (jaunisse), et parfois de la peau. Cet état est sans danger et les patients n’ont généralement pas besoin de traitement.

Le foie des personnes atteintes de la maladie de Gilbert ne traite pas correctement la bilirubine. Elle n’est pas évacuée correctement et elle s’accumule.

Le syndrome de Gilbert considéré comme inoffensif n’est généralement pas traité comme une maladie. La plupart des gens ne savent pas qu’ils ont ce syndrome jusqu’à ce qu’un test sanguin révèle un taux de bilirubine plus élevé que la normale.

Aux États-Unis, d’après l’Institut National de Santé (NIH) environ 3% à 7% de la population a le syndrome de Gilbert. Des gastro-entérologues pensent que la prévalence peut être aussi élevée que 10%. On estime qu’environ 5% de la population britannique est affectée. Elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

Le syndrome de Gilbert a d’abord été décrit par un gastro-entérologue français, Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) et ses collègues en 1901.

Comment est diagnostiqué le syndrome de Gilbert?
Si une personne est atteinte du syndrome de Gilbert et si elle est diagnostiquée, cela se produit habituellement vers la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine. Le diagnostic est assez simple et consiste en un test génétique qui n’est généralement pas nécessaire.

Un échantillon de sang du patient sera analysé pour obtenir une numération formule sanguine. Le médecin peut également déterminer dans quelle mesure le foie du patient est touché. Le taux de bilirubine dans le sang sera également évalué.

Les signes sous-jacents

Si le patient présente des signes de jaunisse, le médecin peut prescrire d’autres examens afin de déterminer s’il pourrait y avoir des maladies sous-jacentes telles que:
L’inflammation aiguë du foie (qui peut nuire à la capacité du foie à sécréter la bilirubine).

L’inflammation des voies biliaires (qui peut empêcher la sécrétion de la bile et l’élimination de la bilirubine).

Une obstruction de la voie biliaire (qui empêche l’élimination de la bilirubine dans le foie).

Une anémie hémolytique (la production de bilirubine augmente lorsqu’il y a beaucoup de globules rouges qui se décomposent).

Le cholestase (l’écoulement de la bile par le foie est interrompu. La bile contenant la bilirubine dans le foie demeure au lieu d’être excrété).

Le Crigler-Najjar (qui est une maladie héréditaire qui affecte l’enzyme spécifique responsable du traitement de la bilirubine, ce qui entraîne un excès de bilirubine).

Le syndrome de Dubin-Johnson (qui est une forme héréditaire de la jaunisse chronique qui empêche la bilirubine d’être sécrétée à partir des cellules du foie).

La pseudo jaunisse (qui est une forme inoffensive d’un ictère dans lequel le jaunissement de la peau résulte d’un excès de bêta-carotène (consommation excessive de carottes, citrouille ou melon) et non pas d’un excès de bilirubine.

Les examens peuvent inclure:
o Une échographie du foie
o Le jeûne du patient pendant 24 heures pour voir si le taux de bilirubine augmente
o Les tests génétiques

Quelles sont les complications possibles de la maladie de Gilbert ?
Le syndrome de Gilbert n’endommage pas le foie. En dehors de la jaunisse, il n’y a pas de complications connues.

Certains médicaments, comme l’enzyme qui transforme la bilirubine, peuvent entraîner des effets secondaires. Certains d’entre eux, utilisés notamment pour traiter le cancer du côlon peuvent provoquer chez les patients atteints de syndrome de Gilbert, une diarrhée sévère.